广西医科大学考研，广西医科大学考研录取分数线
地中海贫血是世界上最常见的一类单基因缺陷遗传病,也是对人类健康影响最大的溶血性血液病，尤其是重型 β 地贫严重危害人类健康。在我国以广西、广东和海南三省区发病率较高。目前造血干细胞移植是根治重型 β 地贫的唯一方法。我院是广西壮族自治区政府开展广西地中海贫血防治行动计划的单位之一，我院血液内科为广西临床重点建设专科（省级重点建设专科5家单位之一）。在广西自治区卫健委及我院领导指导下，我院血液内科积极开展重型 β 地贫造血干细胞移植系列“救治”活动，并对符合条件的前2名重型 β 地贫异基因造血干细胞移植患儿治疗费用将大幅度减免。
“救治”活动内容
免费配型
血液内科地贫门诊联合第三方实验室免费为所有有移植意愿、适合异基因造血干细胞移植的重型 β 地贫患儿及其同胞进行移植配型（HLA高分辨）。
移植费用大幅减免
我院对实施异基因造血干细胞移植患儿，移植费用将大幅减免（基本医疗保险报销及相关基金会报销后，剩余费用10万元以内全免）（限前2名，先到先得）。详情可致电我院血液内科（0771-3370715）或至血液内科门诊6号诊室咨询。
地贫全程管理
血液内科地贫门诊免费为重型 β 地贫患儿提供全程规范祛铁、输血专业指导。
移植后一站式服务
血液内科与儿科、内分泌科等多科室携手为重型 β 地贫患儿移植前后提供“一站式”移植康复全程指导。
目前广西医科大学第二附属医院已开通地贫门诊在线咨询，如您有需要，可通过广西医科大二附院互联网医院在线咨询——地贫门诊进行在线免费咨询。
具体操作步骤如下：
请直接扫码以下“二维码”，——点击“选择科室”查询（地贫门诊），或搜索微信小程序“广西医科大学二附院在线咨询”。
科普时间
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什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
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地中海贫血的分型？
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫最常见的可分为α地贫和β地贫两类。α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病，HbH病)以及重型(即Hb Bart胎儿水肿综合征)，β地贫又可分为轻型、中间型和重型。
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地贫的流行区域？
地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省(区)为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省(区、市)。其中广西地区人群地贫基因携带率为20%。
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地贫会传染吗？会遗传吗？
地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，子女就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。
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如何进行地贫筛查？
多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH下降等)。通过血常规检查和血红蛋白电泳分析可进行地贫初步筛查，地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。
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地贫的治疗？
地贫基因携带者及轻型地贫无需特殊治疗。中重型地贫患者需要定期输血和去铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可治愈重型β地贫的方法，如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法.
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地中海贫血的分型？
（1）重型β地贫；（2）不输血不能将Hb维持在90g/L的中间型β地贫或者中间型α地贫（包括HbH病）在有理想供者时可以选择。
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地中海贫血患者移植年龄？
一般认为移植年龄无上限，但年龄越小移植效果越好，有条件患儿（2-7岁）进行移植。
2-3岁之前是小孩发育的高峰期，在这个阶段做移植可能会对孩子有一定影响，最好避开这个发育高峰期。做移植需要患者配合，一般孩子在3-4岁以后，沟通能力和认知能力会有一个大的提升，这时候做移植会更好。因此最合适的移植时间是孩子2-3岁以后。而目前对移植的年龄上限还没有定论，只要身体状态合适，就可以做移植。
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地中海贫血移植供者选择顺序？
（1）HLA全相合亲缘供者，即HLA配型全相合的同胞兄弟姐妹；（2）HLA全相合非亲缘供者，即HLA配型全相合的志愿者；（3）HLA不全相合亲缘供者或半相合亲缘供者，即HLA不全相合的同胞兄弟姐妹、父母等。如果有同胞全相合供者，优先选择同胞供者；如果没有同胞全相合供者，其次选择配型相合的无关供者；如果没有配型完全相合的供者，可选择半相合移植（互补性移植），个别点位不合但接近相合，也是可以进行移植的。
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移植前的理想身体状态是怎样？
移植前的身体状态维护非常重要，良好的状态可以减少并发症，降低排异反应。
规律的输血和去铁治疗可以帮助维持一个较好的身体状态，成功的移植必不可少；建议移植前最好血清铁蛋白维持在5000ng/ml以下，MRI心铁和肝铁轻度或者中度以内。因此，长期正规输血和去铁治疗是重型地贫患者必不可少的两种治疗措施！
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地贫造血干细胞移植的优缺点？
造血干细胞移植是目前唯一可治愈重型β地贫的方法，如移植成功，终生无需输血和去铁治疗。缺点：移植过程中可能出现排斥、严重感染、移植并发症等。
内容来源：血液内科
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